Диагностика синдрома Жильбера основывается на анализе жалоб, семейного анамнеза, а также данных лабораторных исследований. Основным биохимическим маркером является повышение уровня неконъюгированного билирубина в крови при нормальных показателях других печеночных ферментов. Для подтверждения диагноза может проводиться проба с голоданием, анализ на активность УДФ-глюкуронозилтрансферазы и генетическое тестирование, выявляющее мутации в гене UGT1A1 — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/. Эти методы позволяют исключить другие формы гипербилирубинемии и определить, насколько выражен ферментативный дефицит.
Особую настороженность у пациентов с синдромом Жильбера должны вызывать препараты, метаболизм которых тесно связан с печенью. Прежде всего, это парацетамол, который в обычных дозировках может быть безопасным, но при длительном приеме или превышении доз способен вызывать гепатотоксичность. Также с осторожностью нужно использовать препараты, ингибирующие или конкурирующие за ферменты печени, например, противосудорожные средства (фенобарбитал, вальпроевая кислота), а также некоторые антибиотики, эритромицин, рифампицин. Особого внимания заслуживает группа химиотерапевтических и антиретровирусных средств, таких как зидовудин и иринотекан. Эти лекарства метаболизируются в печени с участием глюкуронизации, и у пациентов с синдромом Жильбера они могут накапливаться, вызывая тяжелые побочные эффекты. Их применение должно сопровождаться строгим контролем показателей билирубина и печени. Перед началом терапии рекомендуется провести фармакогенетическое тестирование, чтобы выявить степень нарушения метаболизма у конкретного пациента.
Запрет приема препаратов вызывающих гемолиз и ограничения в приеме алкогольных напитков
Не менее важно избегать лекарств, вызывающих гемолиз, поскольку они усиливают нагрузку на билирубиновый обмен. К таким средствам относятся некоторые антибиотики (например, сульфаниламиды), противомалярийные препараты, а также производные нитрофурана. Их прием может значительно повысить уровень свободного билирубина, что приведет к выраженной желтушности и ухудшению самочувствия. Особенно опасен бесконтрольный прием таких средств без предварительного согласования с врачом.
Помимо медикаментов, стоит избегать алкоголя, так как он сам по себе нагружает печень, а в сочетании с некоторыми препаратами усиливает их токсичность. Кроме того, некоторые растительные добавки и БАДы, позиционируемые как «очищающие печень», могут содержать гепатотоксичные компоненты, например, экстракт крушины или сены. У пациентов с синдромом Жильбера реакция на такие добавки может быть непредсказуемой, поэтому их применение должно быть строго ограничено. Для контроля состояния и безопасности при приеме новых препаратов пациенту рекомендуется регулярно сдавать анализы — diagen.com.ua, общий билирубин, АЛТ, АСТ, щелочную фосфатазу и ГГТ. Также желательно периодически проводить УЗИ печени и биохимические тесты при изменении схемы лечения. При любых признаках ухудшения, появлении желтухи, усталости, болей в правом подреберье, необходимо немедленно обращаться к врачу и пересматривать назначенные лекарства.
